پزشکان برای اولینبار در دنیا توانستند با کمک یک روش پیشرفته ژندرمانی، جان یک نوزاد را که به بیماری نادر و خطرناک ژنتیکی مبتلا بود، نجات دهند. این درمان با استفاده از ویرایشگر پایه (Base Editor) انجام شد؛ تکنیکی جدید که میتواند بخشهای معیوب DNA را بهطور دقیق ویرایش کند.
این نوزاد، به نام KJ، از بدو تولد دچار نقص آنزیم CPS1 بود. این بیماری نادر باعث میشود بدن نتواند آمونیاک اضافی را دفع کند و در صورت درمان نشدن، بیش از نیمی از نوزادان مبتلا در هفتههای اول جان خود را از دست میدهند.
با سرعت عمل پزشکان، تیمی از دانشمندان و متخصصان توانستند در مدت کوتاهی، یک داروی ژنتیکی اختصاصی فقط برای این کودک بسازند. آنها از نانوذرات چربی (LNP) استفاده کردند تا ویرایشگر ژنی را مستقیماً به سلولهای کبد منتقل کنند و جهش ژنتیکی را اصلاح کنند.
این درمان بعد از گرفتن مجوزهای لازم، در دو نوبت در ۷ و ۸ ماهگی به کودک تزریق شد. نتیجه بسیار امیدوارکننده بود: در هفتههای بعد از درمان، کودک توانست مقدار بیشتری پروتئین بخورد و مقدار داروی دفعکننده آمونیاک را هم به نصف کاهش دهد. نکته مهمتر اینکه هیچ عارضه جدیای هم دیده نشد، حتی وقتی نوزاد دچار بیماریهای ویروسی موقت شد.
این موفقیت حاصل سالها تحقیق علمی و همکاری میان مراکز بزرگ پزشکی از جمله بیمارستان کودکان فیلادلفیا و حمایت مالی مؤسسه ملی سلامت آمریکا (NIH) است. شرکتهای پیشرفتهای هم در ساخت سریع این دارو کمک کردند.
اگرچه هنوز نیاز به بررسیهای بلندمدت برای اطمینان از ایمنی و تأثیر نهایی درمان وجود دارد، اما این پروژه میتواند آغاز راهی باشد برای درمان بیماریهای ژنتیکی دیگر مثل کمخونی داسیشکل، فیبروز سیستیک، هانتینگتون و دیستروفی عضلانی.
این دستاورد بزرگ پزشکی نشان میدهد که آینده درمان بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ممکن است به کمک ژندرمانیهای شخصیسازیشده رقم بخورد.